Renée

Renée

miércoles, 6 de marzo de 2013

Así comenzó


                     

De bebé  es una niña tranquila, atenta, con mucha dificultad para los alimentos (el que fuera), no exploro cosas con la boca hasta casi al año de edad.
Recibió estimulación desde los primeros meses de nacida, gatea muy poco tiempo y forzada.
Inicia caminata sola al año 3 meses de edad sin problema, sin embargo no se arriesgaba en juegos que implicaran esfuerzo.
Al año 8 meses  entra a la escuela done recibe también estimulación y ejercicio de motricidad fina y gruesa una vez por semana.

Noto en esa época que le cuesta trabajo sostener algún tipo de cosas o que se le  caen con frecuencia, al caminar mete ligeramente el pié izquierdo y al subir o bajar escaleras no lo flexiona.

En la escuela le cuesta trabajo ponerse y quitarse su bata de trabajo al igual que su tapado, tarda en responder a estímulos, en reaccionar, tiende a aislarse y muestra poca tolerancia a la frustración.

Le realizan una valoración de neurodesarrollo al año 11 meses  (dic. 2004) dando como resultado de acuerdo a su edad cronológica en las diferentes áreas lo siguiente:


  • Dificultad para subir y bajar escaleras sin apoyo alternando pies.
  • Dificultad para correr bien sin caerse.
  • No logra caminar en la punta del pie cuando se le pide.
  • Dificultad para masticar alimentos sólidos.
  • Presenta dificultades en las respuestas a los estímulos táctiles sin lograr tolerar algunas texturas a nivel oral, tampoco algunas sensaciones de contacto físico, no le gusta tener las manos sucias, traspira más de lo normal y en ocasiones presenta pies fríos.
  • Poco tolerante a la frustración.
  • Sus respuestas al sonido son hipersensibles.
  • En los estímulos visuales tiende a resistirse cuando se le quieren tapar los ojos.
  • En postura equilibrio y movimiento mantiene su espalda doblada cuando está sentada, se  cansa fácilmente cuando tiene alguna actividad física.
  • Le gusta balancearse de un pie a otro, presenta inseguridad al saltar, no logra caminar de puntas y le molestan los cambios bruscos de posición.
  • Cambios de temperamento.

Reporta la valoración una posible inmadurez reflejado por un lado en el área motora gruesa y fina y por otro en su desarrollo sensorial que presenta un trastorno moderado. Una inmadurez neurológica que puede ser a nivel bioquímico, vigilar desarrollo a detalle y sesiones de terapia de neurodesarrollo una vez por semana.

Revaloración junio 2005:
Continúa con marcha, lenguaje receptivo, habilidad manual, cognitiva y praxia.
Todavía con influencia de tono muscular bajo, corre con inseguridad, al estar de pié tensa los dedos de los pies como afianzándose al piso, se distrae fácilmente.
En la alimentación tiene dificultad para manejar sólidos y se le escurren en varias ocasiones los líquidos.
Continúa con una sesión de terapia por semana, masaje y ejercicios en casa.

Revaloracion enero 2006:
Renée presenta valores dentro de límites normales para su edad en las áreas de lenguaje expresivo, lenguaje receptivo, habilidad manual, cognitiva y praxias.
Todavía dificultad en el área de parado, marcha, emocional social y de alimentación.
Se continúa con trabajo de neurodesarrollo e integración social una vez por semana, trabajando con motricidad gruesa (bipedeaestación y marcha), motricidad fina (habilidad manual)  prensión manual, marcha y postura (estática y dinámica).
Control médico y radiológico de columna y caderas (debido a la marcha desorganizada).

Noviembre del 2006:
Acudimos con el Ortesista para revisión de columna donde el miembro pélvico tiene diferencia de 1mm.
En la columna lumbar se observa escoliosis toracolumbar levoconvexa y torácica derecha de compensación.
Recomienda continuar con terapia de neurodesarrollo y uso de plantillas.

Nueva Valoración marzo 2007:
Pruebas aplicadas:

  • Examen postural estático
  • Examen postural dinámico
  • Observación de Habilidades manuales
  • Cavidad Oral

Examen postural estático


Vista Posterior
Cuello: Acortado del lado izquierdo
Hombros: izquierdo ascendido
Escapulas: Aladas, izquierda ascendida
Tronco: Corto en respecto a las piernas, hiperlordosis
Piernas: largas.






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Vista Anterior
Cabeza: Flexión con inclinación del lado derecho
Cuello: acortado del lado izquierdo
Hombros: izquierdo ascendido
Tronco: Desalineado
Miembros Superiores: alineados, rotados internamente
Crestas Iliaca: muy posterior
Rodillas: valgas
Pies: planos




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Vista Lateral
Cuello: Acortado
Hombros: Potracción
Columna dorsal: Xifósis
Columna Lumbar: Hiperlordosis, pelvis muy posterior
Rodillas: hiperextensión
Pies: Planos y en inversión





Impresión General
Se observan asimetrías recurrentes, no hay buena integración de la linea media. Renée realiza importantes compensaciones con el hemicuerpo izquierdo. Es imposible que esté compensando por la falta de activación de algunas reacciones de enderezamiento que contribuyen a la alineación e integración de la línea media del cuerpo. Estas compensaciones pueden observarse en la tensión y elevación de algunos segmentos corporales (cabeza inclinada al lado izq, hombro izq. arriba, tronco rotado y desalineado etc.) Estas compensaciones impactan en el desarrollo de las habilidades de psicomotricidad (caminar, saltar, correr etc) Las asimetrías en el hemicuerpo izq, falta de actuación y compensaciones en el hemicuerpo contrario tienen un impacto directo en la calidad de escritura (elaboración de trazo).

Tono Postural
Bastante bajo, particularmente en el tronco, por lo que se observan fijaciones en flexión en extremidades distales y asimetrías importantes (caderas flexionadas, rodillas valgas , pies pronados).

Patrones de Postura y Movimiento
Flexión y rotación interna importante en cintura escapular, pélvica. Hay evidencias de asimetrías en músculos de tronco, cadera y rodillas. Logra pasar por toda la gama de transiciones, de a prono,  sentado a cuatro puntos, bipedestación y a la marcha. Le cuesta trabajo mantener posiciones en contra de la gravedad lo que afecta directamente la estabilidad del tronco, pelvis y cintura escapular, por lo que el uso adecuado y eficiente de los brazos, piernas y de ambas manos no  es el correcto.

Problemas principales
1. Tono muy bajo a nivel proximal:
Renée no es capaz de mantener una posición estable en contra de la gravedad.
2. Fijaciones en flexión en cintura escapular y pélvica
Presenta mucha flexión en hombros y caderas. La falta de estabilidad en cintura escapular impide una posición correcta de la cabeza con respecto al cuerpo.
La flexión de cadera impide la estabilidad en actividades de psicomotricidad, además de llevar a asimetrías en miembros inferiores.
3. Problemas sensoriales
Renée tiene problemas de ubicación espacial.

Continúa con terapia de neurodesarrollo esta vez con dos veces a la semana, ejercicios en casa, observación en colegio para observar su manejo en espacio.

Ortesista Mayo 2008
Cambio de plantillas y resultados de radiografía:
Columna vertebral con densidad ósea y fórmula numérica vertebral toracolumbar son normales, escoliosis dorsal dextroconvexa y toracolumbar levoconvexa de tipo compensador.
Basculamiento pélvico por desnivel derecho menor a 5mm.

Medición de miembros inferiores:
Mínima tendencia al valgo del eje femorotibial derecho, el izquierdo en rangos normales.
La longitud de la extremidad inferior derecha es de 57.1 cm y la izquierda de 57.5 cm a correlacionar clínicamente.

Junio 2008
En cuanto a motricidad gruesa y fina tiene mejoras importantes en calidad de movimiento, organizada y fluida. Mejor control de su cuerpo en diferentes posiciones.
En las habilidades concretas de mano realiza todas las actividades propias de escritura y recorte con trazos buenos y organizados, sin embargo Renée es lenta para la realización de las mismas.
En este punto recomiendan programa de Fisioterapia enfocado y específico al manejo de la escoliosis que ha aumentado en los últimos 6 meses.
La escoliosis puede incrementar trayendo como consecuencia alteraciones óseas e incluso respiratorias.

Diagnóstio Biomecánico
Con 5 años de edad se recomienda estiramiento de fisioterapia para reducir hiperlordosis y rotación de tronco. Entranamiento de las fases de la marcha con pedominio en lafase de despegue, promoviendo actividad de triceps sural. Actividades de disociación para favorecer la alternancia de miembros torácicos y de tronco. 
Se recomienda continuar usando órtesis plantar tipo DAFO con talón de copa alta para prevenir el descenso del arco plantar longitudinal y favorecer una mejor distribución de presiones plantares, mejorar alineación de segmentos corporales y promover posición neutra de las articulaciones del tobillo, rodilla y cadera (bilateral)

La recomendación anterior es aplicada en terapia de neurodesarrollo.

Neurólogo Octubre 2009
Entrando Renée a primaria es notorio en su escritura al copiar una falta de organización, en una revisión óptica son necesarios lentes.
En visita a Neurólogo determina un bajo tono muscular avanzado tendiente a hipotonía, la descripción de los síntomas concuerda con comportamiento de Renée, sugiere consultas en diversas especialidades.
Tomar Omega 3.
Natación

Valoración Terapia de Neurodesarrollo
Postura asimétrica con escoliosis doble importante, presenta una anteriorización de cuello y hombros así como hiporlordosis lumbar, generados por el tono de base bajo.
Dificultades en examen postural dinámico, donde Renée no es aficionada a ninguna actividad que requiera esfuerzo físico, se cansa muy fácilmente y se frustra por no poderse mover con adecuada coordinación, equilibrio y organización. Con movimientos poco precisos e influencia de hipotonía.
En el área grafomotricidad presenta un problema de postura al escribir, la pinza y trazos son eficientes.
Atención y concentración con períodos cortos y poco efectivos, en ocasiones es necesario hacer énfasis en las órdenes que se le piden, capaz de retomar actividad fácilmente.
Continúa con dos sesiones por semana, ejercicios en casa y natación dos veces por semana.

Enero 2010
Ingresa al Instituto Nacional de Rehabilitación a la cínica de Distrofias musculares donde inician toda la serie de estudios para determinar diagnóstico durante todo el año 2010, 2011 a la fecha:

         2010 Instituto Nacional de Rehabilitación

Estudios realizados:
  • Eletronistamiografía 
  • Electromiografía
  • Electrodo
  • Solosomatosensoriales
  • Pruebas psicométricas
  • Oído y equilibrio
  • Radiograrfia tórax 
  • Electrocardiograma
  • Resonancia magnética sin medio de contraste
Mayo 2010
Valoración Neurodesarrollo
Continúa marcada escoliosis que ha incrementado su rotación con problemas respiratorios y de postura.
Tiene mejor organización en movimientos en general y más segura.
En postural estática muestra mucha asimetría, desviación de columna de la cuál se desconoce el origen.
Aparente secuela neurológica que pudiera ser la razón de problema psicomotrÍz.
Continuar con dos sesiones de terapia de neurodesarrollo a la semana.
Natación dos veces por semana.



Octubre 2010
Ortesista decide recetar Corsete Duro 24 horas a Renée con  escoliosis dorsal dextroconvexa y dorsolumbar a la izquierda 44°.
Aparente defecto de fusión en arco posterior S1.
Natación obligatoria.









      



  2011 Istituto Nacional de Rehabilitación
Estudios realizados:

Nerviosa esperando para la  Biopsia
  • Electroencefalograma
  • Química básica
  • Biometría hemática
  • Fosfatosa ácida
  • Fosfatosa alcalina
  • Perfil muscular
  • Perfil quirurgico
  • BIOPSIA
  • L Carnitina
  • Lactato
  • Tamiz metabólico
  • Enfermedad de POMPE
  • Proteina SMN
En este año su papá y yo, decidimos bajar a una sesión de terapia por semana ingresando a un deportivo para que realizara natación y yoga básicamente para que en diciembre dejara de tomar terapia continuando únicamente con los ejercicios mencionados lo cual resultó muy funcional por ejecutar diariamente una actividad.




Noviembre 2011
En busca de opciones para la escoliosis solicité ingreso al Instituto Shiners para Niños especializados en ortopedia, por estar en INR no fué ingresada sin embargo el diagnóstico es el mismo en cuanto a la cirugía.


2012 Instituto Nacional de Reabilitación
Estudios realizados:
  • Escanometría en placa
  • Rx torax lateral
  • Inhaloterapia
  • Rx Columna dorsal ap y lateral
  • Rx Columna dorsal oblicuas o dinámicas
  • Rx Columna Lumbosacra ap y lateral
  • Escanometría
  • Resonancia magnética sin medio de contraste
  • Tomografía sin medio de contraste
  • Biometría hematica
  • Coprocultivo
  • General de orina
Desde enero 2012 a la fecha no ha sido posible proporcionarle ningún tipo de actividad física, únicamente con ejercicio y masaje en casa.

Otras Acividades:
Renée desde los 4 años de edad asiste a un grupo Scout todos lo sábados lo cual le ha proporcionado notoriamente mejorar su área social en la relación de iguales dejando de aislarse, arriesgarse a su ritmo en actividades que involucran tanto contacto como esfuerzo físico, tolerancia en cansancio físico (caminatas largas), independencia.

DIAGNOSTICO INSTITUTO NACIONAL DE REHABILITACIÓN
En los estudios de investigación realizados por la institución Renée ha salido con resultados positivos y sin alteraciones.

BIOPSIA:
El diagnóstico sobre la muestra de músculo obtenido de la biopsia es  "Miopatía Metabólica en estudio".

Cada tres meses realizan estudio general de cada musculo en su cuerpo, electrocardiograma y pulmón.

Como cosecuencia de la debilidad muscular, Renée ha desarrollado una fuerte escoliosis de 57 grados con avance significativo.
En el Instituto Nacional de Rehabilitación sugieren operación necesaria por los grados de escoliosis; natación y terapia son muy necesarias para la expansión pulmonar y del corazón.
Solicitan apoyo al CRIT para terapia donde ingresa a inicios del 2013.


CRIT enero 2013
El diagnóstico  en esta institución es el mismo en cuanto a la cirugía de columna, el programa para ello es:
  • Realizar estudios generales nuevamente (CRIT)
  • Uso de plantillas 
  • Uso de corset para evitar el avance de escoliosis (lista de espera en CRIT)
  • Terapia física en tanque terapéutico (CRIT)
  • Terapia física mecano (CRIT)
  • Terapia de rehabiltación pulmonar (CRIT -INR)
  • Natación obligatoria
  • Yoga (se realizan ejercicios en casa)

Radiografías tomadas en septiembre del 2012.







Al día de hoy  la debilidad muscular no ha tenido avance o es estable.

Los médicos manejan 10% de duda en el diagnóstico mitocondrial para ello el INR necesita realizar una prueba más con un reactivo con el que no cuentan (desconozco cual).

En el mes de mayo realizarán una resonancia magnética muscular.

Usando muestra muscular que proporcionara el INR  se debe realizar con un laboratorio externo: "estudio mitocondrial de la cadena respiratoria" el resultado lo tienen en una semana. Será realizado en cuanto se cuente con los medios económicos para el mencionado estudio.